氨基酸病简介

目录 1 概述 2 疾病名称 3 英文名称 4 氨基酸病的别名 5 分类 6 ICD号 7 流行病学 8 病因 9 发病机制 10 氨基酸代谢病的临床表现 11 氨基酸代谢病的并发症 12 实验室检查 13 其他辅助检查 14 诊断 15 鉴别诊断 16 氨基酸代谢病的治疗 17 预后 18 氨基酸代谢病的预防 19 相关药品 20 相关检查 21 参考资料 附： 1 治疗氨基酸病的穴位 这是一个重定向条目，共享了氨基酸代谢病的内容。为方便阅读，下文中的 氨基酸代谢病 已经自动替换为 氨基酸病 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 概述

氨基酸病（metabolic disorders of amino acid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症[1]。如苯丙酮尿症[1]。

氨基酸病即氨基酸代谢病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸代谢病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸代谢病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。

除个别情况，氨基酸代谢病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸代谢病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。

当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸代谢病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1 岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。不同类型氨基酸病预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

2 疾病名称

氨基酸病

3 英文名称

metabolic disease of amino acid cataboli

4 氨基酸病的别名

aminoaciduria；氨基酸代谢病；氨基酸尿症

5 分类

神经内科 > 糖原贮积病和氨基酸病

6 ICD号

E720

7 流行病学

目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明，主要氨基酸病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症04等。

8 病因

除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。

9 发病机制

引起氨基酸病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maple syrup urine disease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症；赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝脑肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。

1遗传性酪氨酸血症（hereditary tyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase）基因缺陷，导致酪氨酸及代谢产物蓄积。

2Hartnup病是中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母（indican）排出，主要是硫酸吲哚酚（indoxyl sulfate），尤其进食含大量L色氨酸的食物后，尿中也含大量异常的非羟化吲哚代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失，使作为合成原料的尼克酸合成减少，导致糙皮病样皮肤改变。本病的病理基础尚未确定。

10 氨基酸病的临床表现

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。

像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸代谢病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。

1遗传性酪氨酸血症（hereditary tyrosinemia）或称RichnerHanhart病，是罕见的皮肤氨基酸代谢病（dermatic aminoacidopathy）。临床表现如下：

（1）约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂（corneal erosion）常引起流泪、畏光和眼睛发红，出现新生血管形成及角膜浑浊。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常见，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节，也是角膜病变的原因。

（2）可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

2Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸代谢病，是以第1个发病家族的名字命名的，发病率为1/24万活婴。临床表现如下：

（1）患儿出生时正常，婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的病损。

（2）可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调（步态不稳、意向性震颤及构音障碍等），偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和上睑下垂等体征。

（3）日晒、情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。

11 氨基酸病的并发症

氨基酸病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。

12 实验室检查

血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

2Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

13 其他辅助检查

1脑电图检查。

2基因检测和产前诊断。

3X线、CT和MRI检查。

14 诊断

氨基酸病主要依据不同类型氨基酸病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。

15 鉴别诊断

氨基酸病需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。

16 氨基酸病的治疗

氨基酸代谢异常有下列数种情况：

1临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。

2仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。

3试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。

4大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。

遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主。低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常，迅速改善症状，但治疗必须早期开始。视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害。

Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物，以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似，通常可给予烟酰胺50～300mg/d，有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失，但目前治疗结果不一致。给予L色氨酸乙乙酯（Ltryptophan ethyl ester）20mg/（kg·d），3次/d，疗效可能更好。

17 预后

不同类型氨基酸病预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。

18 氨基酸病的预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

19 相关药品

胱氨酸、赖氨酸、辅酶A、精氨酸、蛋氨酸、磺胺、尿素、烟酰胺

20 相关检查

门冬氨酸氨基转移酶（AST）介绍：

门冬氨酸氨基转移酶（AST），旧称谷草转氨酶（GOT）。AST（GOT）存在于心肌、骨骼肌、肝脏，以心肌含量最高，肝脏次之。GOT有两种同工酶，存在于胞浆内的称s-GOT，存在于线粒体内的称为m-GOTGOT同工酶测定有助于瞭解组织损伤程度，心肌、肝、肾病变时。s-GOT升高；组织损伤时m-GOT才能在血清中测得。心肌梗塞时，m-GOT先于s-GOT而升高。

门冬氨酸氨基转移酶（AST）正常值：

比色法：8～28U／L；

连续监测法：8～20U／L。

门冬氨酸氨基转移酶（AST）临床意义：

异常结果：

增高：见于心肌梗死、肝脏疾患（肝癌、肝硬化、慢性肝炎、物中毒性肝炎、肝细胞坏死）、胆道疾患、内分泌疾病、急性胰腺炎、肺梗死、溶血性疾病、物中毒、白血病。

减低：见于中枢神经系统疾病等。临床一般常作为心肌梗塞和心肌炎的辅助检查。

当谷丙转氨酶（ALT）明显升高，谷草（AST）/谷丙（ALT）比值》1时，就提示有肝实质的损害。这是引起谷酸丙氨酸转氨酶，简称谷丙转氨酶增高最常见的原因。各型急、慢性病毒性肝炎患者，谷草转氨酶均可增高，但升高幅度与肝脏损伤程度不成正比，绝不能以谷草转氨酶数值的高低来判断病情的轻重。中毒性肝炎　多种物和化学制剂，如红霉素、异烟肼、保泰松等都可引起门冬氨酸氨基转移酶升高，停以后，谷草转氨酶很快恢复正常。

这个情况不是很严重，转氨酶 和甘油三酯同时升高，如果体型比较胖或有长期饮酒史的话，初步考虑是轻度脂肪肝，加上最近熬夜过度劳累诱使肝功异常，建议做个B超，就能确诊是不是脂肪肝。

脂肪肝的治疗应以调整饮食为主，暂不用吃药，适量蛋白、低糖和低脂肪，平时饮食注意清淡，不可过饱，适量新鲜蔬菜和瓜果，限制热量的摄入，禁酒和戒烟。在医生的指导下服用一些保肝的药物，等肝功正常了，加强锻炼，减减肥，完全可以控制和逆转。

门冬氨酸氨基转移酶对身体没有危害，转氨酶是反应肝细胞损伤程度的较灵敏的指标。转氨酶高，说明肝脏受到损害，当然不一定说是有什么疾病，你的谷草高的不是很多，不能排除非疾病因素即检测前熬夜、饮酒、做剧烈运动、吃了刺激食品、感冒用药等引起的，可以清淡饮食，合理休息，戒烟禁酒自行调整2周后再次复查；如果还高，就应当进一步检查肝部或心脏的疾病。

　　正常情况下，血液中来自肝细胞的天冬氨酸氨基转移酶的范围是0-40U/L（单位）。

　　天门冬氨酸氨基转移酶存在于心肌、骨骼肌、肝脏，以心肌含量最高，肝脏次之。正常人血清中含量很低，但当肝细胞或心肌细胞受损时，由于细胞膜通透性增加，胞浆内的ALT与AST释放入血浆，致使血清中转氨酶活性升高。可以和谷丙转氨酶结合起来反映肝功能的状况。

　　在肝功能检查中，天冬氨酸氨基转移酶偏高不一定就是肝炎引起的。因为饮酒、劳累、熬夜、剧烈运动、药物都可能引起天冬氨酸氨基转移酶偏高，所以出现天冬氨酸氨基转移酶偏高也不用过于紧张，需到正规医院进行确诊即可。

反映乙肝患者病情轻重主要是肝功能，如果肝功能正常的话，可以考虑再看看HBV-DNA的载量，根据病毒复制情况每3-6个月复查一次肝功能，注意日常生活的保健，如果肝功能异常的话，且转氨酶高于正常两倍以上，就要在医生的临床指导下进行系统性的抗。

这两个酶存在于人体内脏细胞内，当细胞受损破裂后，这些酶就会释放入血液，检查血液结果就会偏高了。引起内脏细胞损伤的因素很多：过渡劳累；饮酒；熬夜；剧烈运动等。一般很严重的肝病肝功受损严重时，这两个酶升高非常明显，要比你这个值高出很多倍，所以建议您再做个内脏彩超，进一步了解原因！